FLC～染色体起因しょうがいじの親の会～

いろいろな染色体しょうがい

染色体起因しょうがいと聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、実に様々なタイプがあります。近年、染色体の研究が進み、染色体の数によるしょうがいだけでなく、構造上の問題によるしょうがいについてもわかるようになりました。その結果、今までよく知られていなかった染色体起因しょうがいが発見されるようになりました。染色体の数だけ、しょうがいのタイプがあると言えるでしょう。その一部をご紹介しましょう。

「珍しいタイプの染色体起因しょうがい」は決してあなたのお子さんだけではありませんよ。

希少例の情報が記載されているHPや、希少例に関わりのある当事者団体、個人のHPについても確認できた範囲で掲載しています。（染色体や遺伝子に直接関わりが認められていない疾病も含まれています。）それぞれのHPに掲載されている情報について、詳細や質問、相談などは、それぞれのサイトの管理者、会の運営者にお尋ねください。

名称	症例・関連サイトなど
1p36欠失症候群	１番染色体短腕末端1p36領域の欠失による。１ｐ３６欠失症候群に関するページ（難病情報センター）１ｐ３６欠失家族会
1q44 欠失症候群	1番染色体長腕末端 1q44 領域の欠失による。
1qトリソミー症候群	1番染色体の長腕部分のトリソミー。
2p15-p16.1 欠失症候群	2 番染色体短腕中間部 p15 から p16.1 領域の欠失による。
Feingold 症候群(2p24.3 欠失)	2 番染色体短腕中間部 p24.3 領域の欠失による。
2pトリソミー症候群	2番染色体短腕の過剰による。
2pトリソミー症候群	2番染色体短腕の過剰による。
2q23.1 部分欠失症候群群(MBD5)	2 番染色体長腕中間部 q23.1 領域の MBD5 遺伝子を含む領域の微細欠失による。 2q23.1部分欠失症候群サポートグループ
2q24.2-q24.3 欠失/重複症候群(SCN1A)	2 番染色体長腕中間部 q24.2-q24.3 領域のナトリウムチャネル遺伝子クラスター領域の欠失、あるいは重複による症候群。
2q32.1–q33.3 欠失/重複症候群(SATB2)	2 番染色体長腕中間部 q32.1-q33.3 領域の SATB2 遺伝子を含む領域の欠失、あるいは重複による。
2 番染色体長腕末端部分欠失症候群（2q37 欠失症候群）	2 番染色体長腕末端から 2-3 Mb の領域を含む領域の欠失による。
2qトリソミー症候群	2番染色体長腕の過剰による。
3p-症候群	3番染色体短腕の欠損による。
3qトリソミー症候群	3番染色体長腕の過剰による。
4p-症候群 Wolf-Hirschhorn症候群	4番染色体短腕欠失による。 4p-症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）４ｐ欠失症候群に関するページ（難病情報センター）フォーシーズン
4pトリソミー症候群	4番染色体短腕の過剰による。
4q-症候群	4番染色体長腕欠失による。
4qトリソミー症候群	4番染色体長腕の過剰による。
5p-症候群	5番染色体短腕欠失による。 5p-症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）５ｐ欠失症候群に関するページ（難病情報センター）カモミールの会 FIVE P MINUS SOCIETY
5pトリソミー症候群	5番染色体短腕の過剰による。
5q14.3 欠失症候群(MEF2C)	５番染色体長腕 q14.3 領域の MEF2C 遺伝子を含む中間部欠失による。
5q31 欠失症候群	５番染色体長腕 q31 領域の中間部欠失による。
6p-症候群	6番染色体短腕欠失による。
6p25欠失症候群	6番染色体短腕p25の欠失による。
6pトリソミー症候群	6番染色体短腕の過剰による。
7q-症候群	7番染色体長腕欠失による。
Williams 症候群(7q11.23 欠失)	7q11.23 領域の微細欠失による。ウィリアムズ症候群に関するページ（難病情報センター）ウィリアムズ（Williams）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）日本ウィリアムズ症候群の会『エルフィン関西』
7qトリソミー症候群	7番染色体長腕の過剰による。
8 番染色体短腕末端欠失症候群（8p サブテロメア欠失症候群）	8 番染色体短腕末端サブテロメア領域の欠失による。
Langer-Giedion 症候群 8q24.11 欠失症候群	8q24 領域の欠失による。
8qトリソミー症候群	8番染色体長腕の過剰による。
Warkany症候群 8トリソミーモザイク症候群	8番染色体のトリソミーのモザイク型。
9pトリソミー症候群	9番染色体短腕の過剰による。
9p-症候群	9番染色体短腕欠失による。
9q34欠失症候群	9番染色体長腕q34欠失による。
10p-症候群	10番染色体短腕欠失による。
10pトリソミー症候群	10番染色体短腕の過剰による。
10q-症候群	10番染色体長腕欠失による。
WAGR症候群 11p13欠失症候群	11番染色体短腕13領域(11p13)の微細欠失による隣接遺伝子症候群。日本WAGR症候群の会
Potocki-Shaffer 症候群（11p 近位欠失症候群）	11p13-p11 領域の欠失による。
11pトリソミー症候群	11番染色体短腕の過剰による。
Jacobsen 症候群 (11q サブテロメア欠失)	11 番染色体長腕サブテロメア領域の欠失による。
11qトリソミー症候群	11番染色体長腕の過剰による。
Beckwith-Wiedeman症候群	原因遺伝子座は11番染色体短腕15.5領域(11p15.5）。ベックウィズ・ヴィーデマン（Beckwith-Wiedemann）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター） BWS親の会
Silver-Russell症候群	第 11 番染色体上 11p15.5 領域の低メチル化（エピ変異）によるインプリンティング遺伝子の発現異常、および第7番染色体母親性ダイソミーを原因。シルバー・ラッセル症候群ネットワーク
12pモノソミー	12番染色体短腕の欠失による。
12pトリソミー症候群	12番染色体短腕の過剰による。
13トリソミー症候群 Patau 症候群	13番染色体あるいはその一部分の過剰による。 13トリソミー症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター） 13トリソミーの子供を支援する親の会
13pトリソミー	13番染色体短腕の過剰による。
13qトリソミー	13番染色体長腕の過剰による。
13q-症候群	13番染色体長腕欠失による。
14q11-q22 欠失症候群	14番染色体短腕 q11 から q22 領域の欠失による。
14qトリソミー症候群	14番染色体長腕近位部の過剰による。
14番環状染色体	14番染色体がリング状になっている。かみひこうきの会（環状１４番染色体症候群の患者と家族の会）
第14番染色体父親性ダイソミー症候群	14番染色体がともに父親由来であるために正常では父親由来アレルからのみ発現する父性発現遺伝子が過剰発現となり、母性発現遺伝子の発現が消失することにより疾患が生じる。第１４番染色体父親性ダイソミー症候群に関するページ（難病情報センター）
第14番染色体母親性ダイソミー症候群	14番染色体がともに母親由来であるために正常では母親由来アリルからのみ発現する母性発現遺伝子が過剰発現となり、父性発現遺伝子の発現は消失することにより疾患が生じる。 14番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患　(upd(14)mat syndrome)に関するページ（難病情報センター）
15pモノソミー	15番染色体短腕の欠失による。
15qモノソミー	15番染色体長腕の欠失による
15番環状染色体	15番染色体が環状になっている。
Angelman症候群	15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることによる。アンジェルマン（Angelman）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）アンジェルマン症候群に関するページ（難病情報センター）エンジェルの会
Prader-Willi症候群	15番染色体短腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われたことで発症すると考えられている。プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）プラダー･ウィリ症候群に関するページ（難病情報センター）竹の子会日本プラダー・ウィリー症候群協会
16p11.2 欠失/重複症候群	16 番染色体短腕 p11.2 領域の LCR に囲まれた約 700 kb の欠失、あるいは重複による。
17p13.3 欠失症候群 Miller-Dieker症候群	滑脳症(lissencephaly)という、脳に皺が作られない症状が特徴。17番染色体短腕p13.3を含む欠失による。
17p13.1 欠失症候群(GABARAP)	17 番染色体短腕 p13.1 領域の微細欠失による。
Smith-Magenis症候群群（17p11.2 欠失）	17p11.2に位置するRAI1遺伝子のハプロ不全による。スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）スミス・マギニス症候群に関するページ（難病情報センター）
Potocki-Lupski 症候群(17p11.2 重複)	17 番染色体短腕 p11.2 領域の RAI1 遺伝子を含む微細染色体重複による。
18トリソミー症候群 Edwards症候群	18番染色体の過剰による。 18トリソミー症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター） 18トリソミーの会HP
18p-症候群	18番染色体短腕欠失による。
18q-症候群	18番染色体長腕欠失による。
染色体18短腕重複症（テトラソミー18p）	18番染色体の短腕が通常の2本ではなく4本存在する。
18番環状染色体	18番染色体が環状になっている。
19番染色体の短腕（19p13領域）	19番染色体の短腕（19p13.13領域）の一部が欠失することによる。
19p13 重複症候群	19番染色体の短腕（19p13領域）における重複による。
環状２０番染色体症候群	20番染色体の1本が環状（リング）になっていることによる。環状20番染色体症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）環状２０番染色体症候群に関するページ（難病情報センター）
21q サブテロメア欠失症候群	21 番染色体長腕末端サブテロメア領域の欠失による。
21番トリソミー症候群 Down症候群	21番染色体の過剰に起因。ダウン（Down）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）日本ダウン症協会北海道小鳩会のページ
21番環状染色体	21番染色体が環状になっている。
22ｑ11.2欠失症候群 DiGeorge 症候群	22番染色体上の長腕における11.2とよばれる部位の微細欠失による。胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群／22q11.2欠失症候群）に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター） 22q11.2欠失症候群に関するページ（難病情報センター） 22HeartClub
Phelan-McDermid 症候群(22q13 欠失)	22番染色体長腕サブテロメアにおける3-Mb以上の欠失により引き起こされる染色体部分モノソミーによって生じる。
22qテトラソミー症候群	22番染色体q11.21(約18-Mb)を切断とする過剰バイサテライト二動原体マーカー染色体によって引き起こされる。
22q11.2 重複症候群	22 番染色体長腕末端 q11.2 領域の重複による。
11/22混合トリソミー Emanuel症候群	11番と22番染色体の一部分が過剰になることが原因。エマヌエル症候群に関するページ（難病情報センター） t(11;22)とエマヌエル症候群のHP
Aarskog症候群	X染色体に起因。男性に多い。
Antley-Bixler症候群	PORという遺伝子の変異が原因。アントレー・ビクスラー（Antley-Bixler）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）アントレー・ビクスラー症候群に関するページ（難病情報センター）
Apert症候群	FGFR2のSer252TrpとPro253Argのいずれかの変異が98%以上の高率に認められる。アペール (Apert) 症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）アペール症候群に関するページ（難病情報センター）
Axenfeld-Rieger症候群	前眼区異発生と全身異常が特徴の常染色体優性疾患。
Bardet-Biedl症候群	日本ではローレンス・ムーン・ビードル（Laurence-Moon-Biedl）症候群と呼ばれることが多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）バルデー・ビードル症候群に関するページ（難病情報センター）
Bloch-Sulzberger症候群	X染色体優生遺伝を示し、女児に多く見られる。
Camurati-Engelmann症候群	TGFB1遺伝子（transforming growth factor β1）の変異により発症。カムラティ・エンゲルマン症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）
Cardio-Facio-Cutaneous症候群	細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常による。 CFC（cardio-facio-cutaneous）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター） CFC（Cardio-facio-cutaneous）症候群に関するページ（難病情報センター） CFC症候群に関するページ
Carpenter症候群	常染色体劣性の疾患と言われるが、明確な原因は不明。
CHARGE症候群	CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症。チャージ（CHARGE）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）チャージ症候群に関するページ（難病情報センター） CHARGEの会
Cockayne症候群	紫外線性DNA損傷の修復システム、特にヌクレオチド除去修復における転写共益修復（転写領域のDNA損傷の優先的な修復）ができないことにより発症する常染色体劣性遺伝性の早老症である。コケイン（Cockayne）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）コケイン症候群に関するページ（難病情報センター）日本コケイン症候群ネットワーク
Coffin-Lowry症候群	X染色体にあるRSK2 (RPS6KA3)遺伝子の変異が原因の、X連鎖性遺伝性疾患。コフィン・ローリー（Coffin-Lowry）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）コフィン-ローリー症候群に関するページ（難病情報センター）
Coffin-Siris症候群	1970年にCoffinとSirisにより初めて報告された先天異常症候群。コフィン・シリス（Coffin-Siris）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）コフィン・シリス症候群に関するページ（難病情報センター）
Cornelia de Lange症候群	約半数の症例に5番染色体短腕（5p13）に存在するNIPBL遺伝子の変異を認める。一部の症例はX染色体上SMC1の変異により発症する。その他、RAD21,SCC1,SMC3遺伝子にも変異を認める場合がある。コルネリア・デランゲ（Cornelia de Lange）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター） CdLS Japan
Costello症候群群	HRAS遺伝子の先天的な異常による。コステロ（Costello）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）コステロ症候群に関するページ（難病情報センター）
Crouzon症候群	FGFR2遺伝子（一部FGFR3遺伝子）の異常による。クルーゾン (Crouzon) 病に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）クルーゾン症候群に関するページ（難病情報センター）
Donohue症候群	常染色体劣性遺伝性のインスリン抵抗性を示す症候群。
Ellis-van Creveld症候群	常染色体劣性遺伝形式で、4p16に位置するEVC遺伝子、EVC2遺伝子の異常に起因する。エリス・ファンクレフェルト症候群に関するページ（難病情報センター）
Escobar症候群	関節拘縮と膜状の皮膚(翼状片）を共通の症状とする疾患スペクトラム。常染色体劣性遺伝による。
脆弱X症候群 Fragile X症候群	染色体Xq27.3に存在するFMR1遺伝子の異常による。脆弱Ｘ症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）脆弱X症候群に関するページ（難病情報センター）脆弱Ｘ症候群研究基金(FRAXA Research Foundation Home Page)
Freeman-Sheldon症候群	MYH3 遺伝子変異によって引き起こされる。
Goldenhar症候群	第 1・第 2 鰓弓の発生異常が原因と考えられている。
Hallermann-Streiff症候群	責任遺伝子は同定されておらず、発症機序も不明。ハーラマン・ストライフ症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ハーラーマン・ストライフ症候群（Hallermann-Streiff syndrome）の会　唯結
Hermansky pudlak症候群	様々な程度の白皮症と出血傾向を伴う症候群。メラニン合成に関わる遺伝子変異によって発症する常染色体劣性遺伝性疾患。
Hutchinson-Gilford Progeria 症候群	1番染色体上にあるラミンA (LMNA) 遺伝子の異常による。ハッチンソン・ギルフォード症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ハッチンソン・ギルフォード症候群（難病情報センター）プロジェリア研究基金公式ホームページ
Johanson-Blizzard症候群	外胚葉形成異常による奇形に先天性膵外分泌機能障害が合併した症候群。ヨハンソン‐ブリザード症候群に関するページ
Joubert症候群関連疾患	cilia（繊毛）の障害として理解されている。ジュベール（Joubert）症候群関連疾患に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ジュベール症候群関連疾患に関するページ（難病情報センター）
Kabuki Make-up症候群歌舞伎症候群	患者の約70％にKMT2D遺伝子（MLL2遺伝子）の変異が認められる。歌舞伎症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）歌舞伎症候群に関するページ（難病情報センター）
Klinefelter症候群	男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる疾患の総称。クラインフェルター症候群（KS）に関するページ（難病情報センター） AXYS KS Family Japan
Kleefstra症候群	9番染色体末端の微小欠損・欠失による。クリーフストラ症候群日本家族会
Larsen症候群	フィラミンB (FLNB) 遺伝子（3p14.3）の変異が原因であるが、発症機序は不明。ラーセン（Larsen）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）
Leopard症候群	PTPN11変異による。
Linear nevus sebaceous症候群線状皮脂腺母斑症候群	広範囲の異常を伴う大きな線状皮脂性母斑（斑点のタイプ）の関連性を特徴とする症状。
Lissencephaly症候群	胎生期における神経細胞の遊走異常に伴う疾患。様々なタイプがあり、その一部にMiller-Dieker症候群が重なる。滑脳症に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）滑脳症親の会　lissangel 滑脳症親の会 lissangel - Biglobe 滑脳症親の会　lissangel かしゃベビルーム
Loeys-Dietz症候群	大動脈病変を主に、心血管系、骨格系、皮膚他にも特徴的な症状を伴う全身性の結合織疾患。ロイス・ディーツ症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ロイス・ディーツ症候群に関するページ（難病情報センター）
Lowe症候群	X染色体長腕のXq25-26.1に24エクソンからなる責任遺伝子OCRL1(MIM300535)が同定されている。男の子にのみ発症する。ロウ（Lowe）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター） Lowe症候群（ロー症候群）に関するページ（難病情報センター）
Marfan症候群	大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる疾患。マルファン（Marfan）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）マルファン症候群に関するページ（難病情報センター）日本マルファン協会
Marshall症候群	難聴を引き起こす可能性がある遺伝性の結合組織疾患。
MECP2重複症候群（MECP2DuplicationSyndrome）	X染色体上のMECP2遺伝子の変異(重複)による。100例以の報告がある。 MECP2重複症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター） MECP2重複症候群患者家族
Moebius症候群	メビウス（1888）が疾患単位として確立した疾患。メビウス（Moebius）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）メビウス症候群に関するページ（難病情報センター）
Mowat-Wilson症候群	ZEB2遺伝子の中の１個の機能が喪失して（機能喪失型変異）発症する。モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）モワット・ウィルソン症候群に関するページ（難病情報センター）
Nager症候群	トリチャーコリンズ症候群に類似して、顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患。遺伝子の突然変異による。
Nail-Patella症候群爪膝蓋骨症候群	LMX1Bという遺伝子の異常が原因であることがわかっているが、この遺伝子に異常が見つからない患者も報告されている。ネイルパテラ症候群に関するページ（難病情報センター）
Pallister -Killian症候群	12番染色体短腕のテトラソミーのモザイクによる。
Pfeiffer症候群	原因遺伝子はFGFR2（時にFGFR1）で、遺伝子の変異が原因。ファイファー（Pfeiffer）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ファイファー症候群に関するページ（難病情報センター）
Pierre Robin症候群	主な症状として小下顎症（micrognathia）または下顎後退症(retrognathia) 、舌根沈下(glossoptosis)、気道閉塞（狭窄）が揃って見られる。ピエール・ロバン症候群と口蓋裂の子供を育てる父母の会
Popliteal pterygium症候群膝窩翼状片症候群	IRF6 遺伝子変異が原因で起こる口唇口蓋裂症候群。口友会
Prune belly症候群	腹筋欠損、尿路異常、および腹部停留精巣で構成される症候群。患者の97%は男児である。
Rothmund-Thomson症候群	遺伝子の修復に必要なRecQL4タンパクの異常による。ロスムンド・トムソン症候群に関するページ（難病情報センター）ロスムンド・トムソン症候群、バレー・ジェロルド症候群コミュニテイ
Rubinstein-Taybi症候群	16p13.3のCBP遺伝子の欠失もしくは変異による。ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Tayb）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ルビンシュタイン・テイビ症候群に関するページ（難病情報センター）ルビンシュタイン・テイビ症候群児親の会こすもす
Schmid-Fraccaro症候群	22番染色体部分テトラソミーによる。
Seckel症候群	常染色体劣性遺伝性疾患。小頭症、低身長などの症候を示す希少疾患。
Simpson-Golabi-Behmel症候群	責任遺伝子ＧＰＣ３遺伝子変異（座位Ｘｑ26）によって発症。シンプソン・ゴラビ・ベーメル（Simpson-Golabi-Behmel）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）
Smith-Lemli-Opitz症候群	染色体11q13.4に存在する7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase 欠乏によるコレステロール代謝異常が原因。スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）
Sotos症候群	５番染色体にあるNSD1遺伝子の異常による。ソトス（Sotos）症候群に関するページに関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ソトス症候群に関するページ（難病情報センター）ソトス症候群親の会
Telecanthus-hypospadia症候群	内眼角外方偏位-尿道下裂症候群。
TORCH 症候群	経胎盤感染によって児に重篤な奇形や恒久的な臓器・神経・感覚器障害をきたす病原体の頭文字を取って名付けたもの。先天性トキソプラズマ＆サイトメガロウイルス感染症患者会「トーチの会」
Turner症候群	X染色体の全体または一部の欠失による。ひまわりの会ターナー女性と家族の会 AXYS
Treacher Collins症候群	頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患。遺伝子の突然変異による。
Triple X症候群	X染色体が1つ多い状態のこと。 AXYS
VATER症候群	VATER 症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という５徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。 VATER症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター） VATER症候群に関するページ（難病情報センター）
Waardenburg症候群	常染色体優性遺伝であり、変異遺伝子1つで症状が引き起こされる。
Weaver症候群	ヒストンメチル基転移酵素histone methyltranseferaseをコードするEZH2遺伝子の異常による。ウィーバー（Weaver）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ウィーバー症候群に関するページ（難病情報センター）
Weill-Marchesani症候群	結合組織の障害。
Werner症候群	第8染色体短腕上に存在するRecQ型DNA/RNAヘリカーゼ（WRNヘリカーゼ）のホモ接合体変異による。ウェルナー（Werner）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ウェルナー症候群に関するページ（難病情報センター）ウェルナー症候群患者・家族の会
XYY症候群	Y染色体が1つ多い状態のこと。 AXYS
Young-Simpson症候群	ヒストンアセチル化酵素KAT6Bの異常が原因。ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）ヤング・シンプソン症候群に関するページ（難病情報センター）
色素失調症	IKBKG遺伝子の遺伝子変異により発症。色素失調症に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）
胎児性アルコール症候群	妊娠中の母親の習慣的なアルコール摂取によって生じていると考えられている先天性疾患の一つ。
武内・小崎症候群	CDC42遺伝子の新生突然変異が原因。武内・小崎症候群に関するページ（小児慢性特定疾病情報センター）
隣接遺伝子症候群	染色体の特定部分に隣接して存在する遺伝子群の顕微鏡的および超顕微鏡的な欠失または重複によって引き起こされる疾患群。